حقق رضيع بريطاني إنجازًا علميًا غير مسبوق بعد أن أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجًا جينيًا فريدًا لعلاج مرض وراثي نادر يُعرف باسم “عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل” (OTC). تم تنفيذ هذا العلاج في مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن، وهو ما يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير.
تم تشخيص حالة الطفل توماس، البالغ من العمر 14 شهرًا، بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدًا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويًا بهذا المرض الجيني النادر. يسبب هذا المرض تراكم الأمونيا السامة في الدم، ما يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات، إذا ترك دون علاج.
كان يعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لعلاج توماس، حتى تم إدراجه في تجربة العلاج الجيني الرائدة التي تُختبر في مستشفى غريت أورموند ستريت. يتمثل العلاج في إدخال الجين السليم إلى خلايا الكبد عبر تسريب، بهدف استبدال الجين التالف بنسخة سليمة. ويأمل الأطباء أن يكون هذا العلاج بديلاً أكثر أمانًا وفاعلية من عملية زراعة الكبد.
بعد تلقي العلاج في الصيف الماضي، أظهرت نتائج إيجابية حيث تحسن حالته بشكل ملحوظ، وأصبح لا يحتاج إلى العلاج بالستيرويدات أو النظام الغذائي الخاص الذي كان يعتمد عليه سابقًا. وقالت والدته ماريانا، “نحن ممتنون جدًا للطواقم الطبية التي قدمت لنا الدعم، واحتفلنا مؤخرًا بعيد ميلاده الأول ونحن سعيدون جدًا بأن العلاج الجيني كان ناجحًا”.
من جانبه، قال الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة، “نحن سعداء برؤية تقدم توماس، ونتمنى أن يستمر في هذا المسار المشجع. قد تفتح هذه التكنولوجيا الجديدة آفاقًا جديدة لعلاج الرضع المصابين بأمراض كبدية جينية شديدة”.