علماء في برلين يحققون تقدماً باستخدام “تحرير القاعدة” لتصحيح طفرات مرض الكلى متعدد الكيسات

أعلن فريق من العلماء في برلين بألمانيا عن تحقيق تقدم واعد نحو علاج مرض الكلى متعدد الكيسات السائد (ADPKD)، وهو أحد أكثر أمراض الكلى الوراثية شيوعاً وتهديداً للحياة، وذلك بالاعتماد على تقنية تعديل الجينات الدقيقة.قاد الدراسة الدكتور مايكل كامينسكي، ونُشرت نتائجها في مجلة Molecular Therapy. استخدم الباحثون تقنية تعرف باسم “تحرير القاعدة” (Base Editing)، وهي أداة مطورة من نظام كريسبر-كاس (CRISPR/Cas) تتيح تصحيح “حرف” واحد في الشيفرة الوراثية بدقة فائقة لتصحيح الطفرات المسببة للمرض.🔬 نتائج واعدة على الخلايا والفئرانينتج هذا المرض عن طفرات في جيني $PKD1$ و $PKD2$، ما يؤدي إلى نمو أكياس مملوءة بالسوائل في الكلى تنتهي بالفشل الكلوي. وقد تمكن الفريق من:تصحيح مختبري لنحو ثلث الـ 39 طفرة التي تم تحديدها في جين $PKD1$.إعادة الخلايا المأخوذة من بول المرضى إلى إنتاج بروتين “بوليسيستين-1” الضروري لوظائف الكلى.إظهار انخفاض ملحوظ في عدد وحجم الأكياس الكلوية في تجارب على فئران مصابة، وهو تقدم لا يحققه الدواء الحالي المعتمد (تولفابتان).يشير الباحثون إلى أن هذا العلاج قد يمثل تحولاً جذرياً، حيث ينتقل الهدف من مجرد إدارة المرض وتخفيف أعراضه إلى تصحيحه جذرياً في الكلى والكبد. ورغم النتائج الواعدة، يقر الفريق بأن العمل لا يزال مستمراً لتطوير وسائل لإيصال أدوات التحرير مباشرة إلى الكلى في المراحل المتقدمة من المرض.